Entre 5% y 10% de los casos de cáncer que se presentan en el país son de tipo hereditario. Así lo confirman expertos del laboratorio de pruebas de secuenciación genética, ASTALab, quienes hacen énfasis en que, aunque se escuche una estadística baja, esta cifra se materializa en una gran cantidad de personas y sus familias, que enfrentan el impacto que causa este diagnóstico en la vida de cada uno de ellos.
Según explica el Dr. Juan Carlos Villalta, médico genetista de ASTA Lab, “este tipo de cáncer ocurre cuando se produce una mutación en un gen que se transmite en la familia de padres a hijos. Se identifica porque existen mayores probabilidades de parientes con el mismo tipo de cáncer o uno relacionado. Además, se presenta en edades más tempranas que el promedio y con una mayor agresividad”.
El Dr. Villalta agrega que un diagnóstico de este tipo tiene implicaciones importantes para los pacientes y su núcleo familiar de primer grado, quienes se enfrentan a tomar decisiones sobre sus planes de procreación o a realizar cambios en sus proyectos de vida.
El médico genetista de ASTA Lab, señaló que es importante entender la diferencia entre cáncer familiar y hereditario. El primero se refiere a aquel que se desarrolla en un grupo de personas que pueden tener uno o más parientes con el mismo tipo de cáncer; sin embargo, al analizar el árbol familiar no se identifica un patrón genético específico.
Por su parte, el cáncer hereditario se refiere a síndromes genéticos que predisponen el desarrollo de ciertas tumoraciones y que tienen un riesgo de transmitirse de hasta 50% a las generaciones subsecuentes. Es decir, se trata de un riesgo aumentado de contar con predisposición a desarrollar cáncer por causa de la herencia de los padres.
También, añadió, se pueden dar casos de mutación espontánea. Esto significa que, aunque nadie haya padecido anteriormente cáncer hereditario en la familia, una persona puede presentar anomalías en su sistema de control de ADN que mutó y generó el gen que hace que se herede esa predisposición a las siguientes generaciones.
Algunos tipos de cáncer con mayor prevalencia hereditaria como el colono rectal, de próstata, de mama o de ovario, agregó el especialista.
¿Existe alguna manera de saber si tengo riesgo de padecer cáncer hereditario?
María José Corrales, coordinadora y microbióloga de ASTALab, explica que en dicho laboratorio se puede realizar un examen de laboratorio donde se analizan genes asociados a los diferentes tipos de cáncer hereditario, ya sea a través de una referencia médica o por una solicitud particular, y en el que también se puede brindar acompañamiento médico.
La prueba consiste en una muestra de sangre, aunque en algunas ocasiones se toma una muestra de saliva. Para realizarla se debe firmar un consentimiento informado en el que se indica el alcance y las implicaciones de la misma.
La coordinadora de ASTA Lab comentó que, salvo casos especiales, se recomienda aplicar el tamizaje a mayores de 18 años. Estos resultados se entregan en un máximo de tres semanas al paciente que los solicitó.
“Estas pruebas se dirigen tanto a quienes buscan cuidar proactivamente su salud como a aquellos con historial familiar de cáncer. Es crucial comprender que cada cuerpo tiene si propia codificación única de ADN desde el nacimiento. El propósito de estas pruebas es permitir que, en caso de obtener un resultado positivo sin aún haber desarrollado síntomas, la persona pueda ajustar su estilo de vida para que un posible diagnóstico no lo tome por sorpresa a destiempo”, añade Corrales.
Por su parte, el Dr. Villalta subrayó la importancia de realizar estas pruebas de secuenciación de cáncer hereditario. Mencionó que “aunque en ocasiones haya dudas sobre la realización de estas pruebas para identificar factores de riesgo, es muy importante hacerlas porque impulsan la prevención. Es decir, los especialistas y los pacientes podemos tomar medidas de prevención primaria y secundaria para abordar la posibilidad de un cáncer y no esperar a cuando este esté en un estado más avanzado, donde, evidentemente, los costos de salud se elevan muchísimo por el tipo de medicamentos, terapias y toda la mecánica integral que hay detrás del proceso. Además de que en esas etapas avanzadas las probabilidades de poder hacer algo por los pacientes es más difícil. Es crucial identificar a aquellas personas que son portadoras de estos genes de riesgo, pero no se han manifestado como un cáncer, para darles un seguimiento constante, y ayudarles a reducir los riesgos de una evolución en la enfermedad”.
Ambos coincidieron en que, hoy, la medicina y la tecnología molecular, permite tener herramientas para tomar decisiones médicas más asertivas. “Este tipo de pruebas, gracias a los avances de la medicina molecular, nos permiten tener información para tomar decisiones médicas más informadas”, mencionaron los especialistas de ASTA Lab.
Añadieron que ASTA Lab trabaja con un enfoque preventivo y con estas pruebas genéticas, evoluciona su impacto con el objetivo de combatir el cáncer como un enemigo silencioso de la sociedad. Su propósito es brindar herramientas para detectar padecimientos de manera temprana, lo que a su vez permita promover una mejor condición de vida de las personas.
ASTA Lab fue desarrollado por la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, y que desde su fundación ha enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de pacientes con enfermedades raras.
La Asociación apoya al tamizaje neonatal en el país en lo referente a proyectos piloto para la inclusión de nuevas detecciones de estas enfermedades. Actualmente, se logran detectar 29 enfermedades raras mediante las pruebas que se realizan a nivel nacional.
Adicionalmente, ASTA realiza acción social mediante la adquisición de los alimentos especiales y suplementos que requieren los pacientes para poder llevar su vida, y los distribuye entre ellos de acuerdo con sus necesidades dietéticas especiales.
ASTA Lab nació como parte de la estrategia de ASTA para la recaudación de fondos para continuar apoyando el tamizaje neonatal, la investigación de enfermedades raras, y el apoyo a los pacientes.
