Todos los individuos podemos portar en nuestros genes diferentes enfermedades, aunque no se presenten síntomas. Precisamente, si una persona es portadora de alguno de estos genes y concibe un hijo con otra que por casualidad también es portadora del mismo gen, este hijo tiene la probabilidad de padecer esta enfermedad, ello aunque la pareja nunca supiera que sufría de ese padecimiento, ni tampoco lo desarrollaron, ya que son asintomáticos.
Así lo explicó María José Corrales, coordinadora y microbióloga de ASTALab, quien, además, añadió que a nivel mundial, alrededor del 80% de las personas son portadoras de una enfermedad recesiva y son asintomáticos; es decir, no presentan síntomas.
“En cada evento de concepción de las parejas en donde los dos tienen genes portadores del mismo padecimiento, existe un 25% de probabilidad de que estos genes se crucen y que su hijo o hija nazca enfermo. Usualmente estas condiciones heredadas son crónicas, letales o con secuelas irreversibles, y requieren tratamientos de por vida”, mencionó Corrales.
Añadió que, algunos ejemplos de este tipo de enfermedades provocadas por el cruce de genes de personas asintomáticas son la fibrosis quística (afectación en la que se genera un líquido espeso que produce daños graves en pulmones y el sistema digestivo). Otras son la galactosemia (padecimiento en el que el cuerpo no puede metabolizar el azúcar de la leche); fenilcetonuria (puede causar discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y problemas de la piel); o la enfermedad de Wilson, entre otras.
Pruebas de Portadores
Corrales mencionó que, dentro de la medicina preventiva, y con el fin de conocer el riesgo que una persona tiene de concebir un hijo con una enfermedad recesiva, crónica o letal; existe un test conocido como Prueba de Portadores, realizada por ASTA Lab.
“Este tamizaje permite conocer si el usuario es portador de enfermedades recesivas complejas producidas que pueda transmitir a su descendencia”, explicó la coordinadora y microbióloga de ASTALab.
La experta se refiere a enfermedades genéticas que se originan porque ambas copias de un mismo gen que no se expresa con normalidad o de manera correcta. Generalmente los portadores no tienen síntomas y en muchos casos no existen antecedentes en la familia, por lo que la única manera de conocer esta información es a través de dicho test genético.
Corrales explicó que la prueba de portadores consiste en un test que analiza 436 genes a partir de tan sólo una muestra de saliva o de sangre. Se realiza mayoritariamente a parejas, aunque también se puede hacer de manera individual.
Al cabo de tres o cuatro semanas los pacientes obtienen sus resultados, que serán interpretados por especialistas en genética sin costo adicional.
Quienes pueden realizarse la prueba son aquellas personas en edad reproductiva que deseen concebir hijos. También se la pueden realizar parejas que quieren conocer si son portadores de la misma enfermedad.
“Este test se considera una herramienta muy valiosa que ayuda a las parejas a tomar decisiones reproductivas conscientes, por lo que, paralelamente, es fundamental en el asesoramiento genético preconcepcional. En un nivel más avanzado, brinda un panorama clave en el proceso de donación de óvulos o esperma, así como en diagnósticos preimplantacionales para quienes se encuentran en tratamientos de fertilidad”, agrega Corrales.
Añadió que, la Prueba de Portadores se constituye en una forma preventiva y responsable de promover generaciones saludables y con calidad de vida, al prevenir posibles enfermedades en los hijos, y tener la posibilidad de tomar todas las previsiones necesarias para evitar que los hijos o hijas padezcan enfermedades letales, con secuelas irreversibles, y requieren tratamientos crónicos que podrían prevenirse.
ASTA Lab trabaja con un enfoque preventivo y mediante la realización de Pruebas de Portadores, para prevenir el desarrollo de enfermedades raras en las personas del país. Su propósito es brindar herramientas para detectar padecimientos de manera temprana, lo que a su vez permita promover una mejor condición de vida de las personas.
ASTA Lab fue desarrollado por la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, y que desde su fundación ha enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de pacientes con enfermedades raras.
