La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva que afecta a una de cada 3.000 personas en el mundo. Se caracteriza por el desarrollo de tumores no malignos en el cerebro, la médula espinal y los nervios. En los niños, uno de los principales riesgos es la aparición de neurofibromas plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas nerviosas y pueden afectar la movilidad. En aproximadamente un 10% de los casos, estos pueden evolucionar a tumores malignos, y muchos no pueden extirparse quirúrgicamente, lo que representa un riesgo serio para la vida del paciente.
Hasta hace pocos años, el tratamiento de los NP se centraba únicamente en el manejo del dolor y la fisioterapia. Sin embargo, con la llegada de Koselugo (selumetinib), desarrollado por AstraZeneca, los pacientes pediátricos desde los 2 años cuentan con una opción eficaz para reducir de forma significativa los NP inoperables. Este medicamento, aprobado por la FDA, se convirtió en el primer tratamiento oral específico para esta condición.
Los resultados clínicos han sido alentadores: el 97% de los pacientes tratados con Koselugo experimentaron una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% en un periodo de entre 3,3 meses y un año. Además, el 79% mantuvo esa respuesta por al menos dos años y el 64% durante tres años. “Nos impulsa la vida de los pacientes. Buscamos ofrecer medicamentos eficaces y herramientas innovadoras para comprender mejor estas patologías poco comunes,” señaló el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.
La NF1 tiene origen genético y puede heredarse, aunque en la mitad de los casos ocurre sin antecedentes familiares. Sus síntomas varían, e incluyen problemas de aprendizaje, cardiovasculares, respiratorios o de visión, lo que puede dificultar el diagnóstico temprano. Por ello, los especialistas recomiendan consultar ante cualquier signo sospechoso, especialmente en la infancia, ya que actuar a tiempo puede marcar una gran diferencia en el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
