Este 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora en todo el mundo, y en Costa Rica cobra una relevancia especial para aquellos afectados por la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta principalmente a niños. Esta enfermedad, que provoca pérdida de la visión, convulsiones, trastornos del movimiento y deterioro generalizado de las capacidades físicas y mentales, aún es difícil de diagnosticar y genera mucha incertidumbre en las familias.
Angélica López, madre de Martín, quien fue diagnosticado con la enfermedad de Batten a los cuatro años, ha vivido de cerca la lucha por encontrar respuestas. Martín comenzó a mostrar síntomas a los tres años, pero fue un proceso largo y angustiante de consultas y pruebas antes de llegar a un diagnóstico claro. «Sin un diagnóstico, se siente una gran angustia. Durante meses me preguntaba qué le pasaba a mi hijo», comparte Angélica, quien luego de la experiencia decidió crear la Fundación Batten Costa Rica.
La fundación tiene como objetivo visibilizar la enfermedad, educar a la comunidad y promover la investigación y desarrollo de tratamientos, especialmente para la variante CLN6, que afecta a muchos niños costarricenses. «Queríamos que un país con alta incidencia tuviera acceso a lo último en estudios e investigaciones sobre Batten», explica Angélica, quien también ha logrado colaborar con una fundación en Estados Unidos para financiar estudios específicos sobre esta variante.
A pesar de las dificultades emocionales y físicas que conlleva el diagnóstico, Angélica reflexiona sobre las lecciones que ha aprendido al cuidar de Martín. «Nuestros hijos tienen una chispa diferente, algo genuino y brillante. Martín no sería quien es sin su diagnóstico. Aprendemos a verlo integralmente, por todo lo que es», dice con cariño y admiración por su hijo.
Como presidenta de la Fundación Batten Costa Rica, Angélica trabaja incansablemente para apoyar a las familias afectadas y traer a Costa Rica lo más reciente en investigación. Su misión es que más padres no enfrenten la enfermedad en la oscuridad de la incertidumbre, y que la detección temprana y el tratamiento adecuado se conviertan en prioridades para el país. «El amor por mi hijo me da la fuerza para seguir adelante y dar visibilidad a esta enfermedad», concluye con determinación.
