- El impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podría ser profundo, y en muchas ocasiones son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo.
- Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico y 4 de cada 10 pacientes serán mal diagnosticadas al menos una vez.
- AstraZeneca inició su trabajo en patologías como Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Síndrome Urémico Hemolítico Atípico y Miastenia Gravis Generalizada.
En todo el mundo, aproximadamente 400 millones de personas viven con una enfermedad rara, enfrentando un camino complicado hacia el diagnóstico que puede llevar entre 5 y 7 años. Cuatro de cada diez pacientes son mal diagnosticados al menos una vez, y cerca del 60% se ausenta del trabajo de forma recurrente, mientras que siete de cada diez enfrentan una disminución de ingresos. Estas enfermedades, aunque afectan a un pequeño número de personas, tienen un impacto profundo en los pacientes, sus familias y la sociedad, ya que son difíciles de diagnosticar y a menudo son graves, crónicas y progresivas, con síntomas que empeoran con el tiempo. El 50% de estas patologías afectan a niños.
AstraZeneca, reconociendo la urgente necesidad de atender de manera más oportuna las enfermedades raras, ha asumido el liderazgo en la investigación, desarrollo y disponibilidad de tratamientos para algunos de estos padecimientos. En la región de Centroamérica y el Caribe, la empresa ha iniciado un proceso de sensibilización y educación en tres patologías específicas: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) y Miastenia Gravis Generalizada (MGg).
La HPN es un trastorno sanguíneo crónico poco común y potencialmente mortal que afecta tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de la vida. Sus síntomas incluyen fatiga, dificultad para tragar y respirar, dolor abdominal y orina de color oscuro. La SHUa, por otro lado, puede afectar tanto a adultos como a niños, y puede provocar daños repentinos y mortales en los riñones y otros órganos vitales. La MGg, una enfermedad autoinmune debilitante, crónica y progresiva, puede presentarse a cualquier edad y causa debilidad en los músculos de los ojos, cabeza, cuello, tronco y extremidades.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 29 de febrero, busca crear conciencia sobre estas patologías poco conocidas, y AstraZeneca se compromete a desarrollar medicamentos que mejoren la calidad de vida de los pacientes. El Dr. Andrés Rojas, director Médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe, destaca la importancia de la innovación constante en el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades y la necesidad de educación y comunicación para brindar mejores oportunidades de atención médica a los pacientes y sus familias.
